Rehberlik Servisi

Down sendromu nedir?

İnsanlar, anne ve babalarından aldıkları 23'er kromozomla, yani toplamda 46 kromozomla dünyaya gelirler. Ancak bazı durumlarda, 21. kromozom çiftindeki kromozomlardan birinin ekstra bir kopyası üretilir. Bu durum sonucunda bazı bireyler 46 yerine 47 kromozoma sahip olurlar ve buna Down sendromu denir. Adını bu durumu tanımlayıp sınıflandıran Doktor John Langdon Down'dan alır. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir durumdur.

Yaklaşık her 700 bebekten biri Down sendromlu olarak dünyaya gelir. Down sendromu, kromozom çiftinde ekstra bir kopya üretilmesi sonucu oluşsa da bu ekstra kopyanın üretimine neyin neden olduğu henüz belirlenememiştir. Ekstra kopya genelde anneden gelen yumurta hücresinde üretilir ancak nadiren de olsa babadan gelen spermde üretilebilir. Her yaşta kadın Down sendromlu bir çocuk dünyaya getirebilir ancak anne olma yaşı ilerledikçe risk de artar.

Henüz nedeni tam olarak bilinmese de Down sendromu için en önemli risk faktörlerinden birisi ileri yaştaki gebeliktir. Genellikle 35 yaşından sonraki doğumlarda risk artmaktadır.Bazı araştırmalar babalık yaşının da önemli olabileceğini göstermiş ve 40 yaşın üzerindeki baba adaylarının çocuklarının Down sendromlu olma riskinin daha genç yaştaki babalara oranla daha yüksek olduğunu belirtmiştir. Diğer bir risk faktörü ise Down sendromlu bir çocuğa sahip olmaktır.

Down sendromu genellikle kalıtsal değildir, yani anne veya babadan çocuğa geçmez. Yine de bazı araştırmacılar anne veya babadan birinde Down sendromu varsa çocukta da sendromun gelişme riskinin yüksek olduğunu belirtir.

Down sendromu belirtileri

• Küçük ve yassı baş yapısı
• Ensede kısalık ve genişlik
• Küçük el ve ayaklar, parmaklarda tombulluk
• Gevşek kas yapısı
• Kalp, sindirim veya bağışıklık sistemi sorunları
• İşitme veya görmede zayıflık
• Zekada gerilik

• Oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri öğrenmede güçlük

• Down sendromunun fiziksel özellikleri

• Ufak ve yassı bir baş
• Kısa ve geniş bir boyun ve ense
• Burun kökünde yassılık
• Küçük ve normalden daha aşağı seviyede duran kulaklar
• Birbirinden ayrık duran çekik ve badem şeklinde gözler
• Konuşmayı etkileyecek derecede genişleyen bir dil
• Gözlerin iris adı verilen renkli kısımlarında beyaz noktacıklar
• Küçük eller ve ayaklar, kısa ve tombul parmaklar
• Avuç içinde tek bir çizgi
• Zayıf kas elastikliği ve gevşek eklemler
• Kısa boy

  Down sendromunda gelişim

  Down sendromu fiziksel karakteristik özelliklerinin ve tıbbi sorunların yanında bazı gelişimsel gecikmeleri de beraberinde getirebilir. Çocuklar oturma, konuşma, yürüme gibi becerileri daha geç öğrenebilir. Bedensel olarak geç gelişebilirler, örneğin diş gelişimindeki problemler çiğnemede sorunlara yol açabilir.

  Bazı durumlarda Down sendromlu çocukların otizme ya da dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğuna sahip olduğu da görülebilir. Tüm bunlarla birlikte Down sendromlu bireylerde zekada gerilik de görülebilir. Bu geriliğin seviyesi kişiden kişiye değişebilir.

  Down sendromu tedavisi

• Down sendromu bir hastalık olmadığı için tedavi edilemez. Ancak sendromun yol açtığı sorunlara destek tedavi yöntemleri ve özel eğitimlerle müdahale etmek; kas güçlerini artırmak ve motor becerileri iyileştirmek; zeka düzeylerini geliştirmek; bilişsel, duygusal ve sosyal gelişimlerini desteklemek mümkündür. Araştırmalar, erken başlayan destek tedavisinin Down sendromlu çocuklarda alınan sonuçları olumlu etkilediğini göstermektedir. Desteğe doğumdan kısa bir süre sonra başlanabilir ve yaşının ihtiyaçlarına göre şekillendirilerek devam eder. Down sendromu destek tedavisinde pek çok farklı branş birlikte çalışmak zorundadır.